Gennembrud i narkolepsiforskning

Forskning på Dansk Center for Søvnmedicin på Glostrup Hospital har givet et stort gennembrud i forståelsen af sygdommen narkolepsi. En international forskergruppe med Glostrup-forskere har vist, at narkolepsi er en autoimmun sygdom, som skyldes arvelige komponenter. Overlæge og professor Poul Jennum har stået i spidsen for det danske bidrag, og så er han leder af Dansk Center for Søvnmedicin. Undersøgelserne viser, at kun mennesker med en bestemt genvariant kan få narkolepsi, og at genvarianten påvirker immunsystemet. Genvarianten optræder hos ca. hver femte person og betyder, at immunsystemet helt uhensigtsmæssigt vender sine egne biokemiske våben mod de søvnstof-producerende hjerneceller i hjernens hypotalamus.

 

Lille gruppe celler med stor betydning

Der er kun tale om 50.000 celler, hvad der er tæt på ingenting i hjernens milliarder af celler. Men gruppen af celler producerer stoffet hypocretin, som er en vigtig del af reguleringen af søvn. Narkolepsi opstår, når de neuroner i hjernen, som producerer hypocretin bliver ødelagt. Det ødelægger koordinationen af søvnens processer, så de enkelte søvnprocesser kan optræde, også når man er vågen.

Den vågne drøm

Sammenblandingen betyder, at patienten pludseligt kan falde i søvn midt under en samtale eller bag rattet i en bil, er træt om dagen og har søvnbesvær om natten, men sygdommen har også andre symptomer, der gør narkolepsi til en invaliderende lidelse.

- Narkoleptikere kan have hallucinationer, som er meget virkelighedstro og indeholder andre sansninger end de visuelle, normale drømme indeholder, siger Poul Jennum.

Det er ikke usædvanligt for narkoleptikere, at de ser, føler og måske lugter en anden person i rummet sammen med dem. De kan endda opleve, at personen berører dem. Det er en drøm, men de er lysvågne. For personer, der ikke ved, at de har narkolepsi, er det en meget skræmmende oplevelse, og de kan føle, at de er ved at blive sindssyge.- Ofte går patienterne og skjuler sygdommen i mange år, fordi de ikke tør fortælle om deres oplevelse til andre, siger Poul Jennum.

Årelang ubehag og besvær

Narkolepsi rammer oftest ganske unge på 15-25 år - et tidspunkt, hvor de fleste i forvejen er meget sårbare overfor tvivl om deres normalitet. Men de fleste går længe alene med deres sygdomme. For Poul Jennum er det ikke usædvanligt at møde patienter, der har skjult deres sygdom i tyve eller tredive år:- Jeg har haft flere ældre patienter, som bliver umådeligt lettede over diagnosen. De føler, at hvis de havde vidst det som unge og fået behandling, var de sluppet for fejldiagnoser og alt, hvad det medfører af ubehag og besvær.

Vigtig brik til puslespillet

Opdagelsen af de nye gener føjer en vigtig brik til forståelsen af sygdommen. Poul Jennum vurderer, at det på sigt bliver muligt at reducere problemerne med de manglende hypocretin-producerende celler hos dem, der allerede lider af narkolepsi. Det er endnu ikke muligt at genskabe nedbrudte hjerneceller, og mange års forskning venter forude, inden forskerne har fundet den egentlige årsag til ødelæggelsen. Men med den ny viden kan man gå i gang med at udvikle hypocretin-lignende lægemidler, og det er et kæmpe skridt på vejen.

En sjælden sygdom

Kun ca. 350 danskere har diagnosen narkolepsi og er i behandling, men undersøgelser viser, at i alt ti gange så mange har sygdommen.

Narkolepsi er en livslang sygdom. Søvncentrets analyser af narkoleptikeres livsforløb viser, at de har svært ved at holde på et arbejde og ofte har sociale problemer.

Narkolepsi diagnosticeres i et søvnlaboratorium, hvor man ved hjælp af elektriske målinger registrerer strukturen af søvnen.

Hos narkolepsipatienter optræder drømmesøvnen (REM-søvnen) tidligere end hos andre, og de har mere drømmeaktivitet.

Genvariationen optræder hos en ud af fem, mens narkolepsi kun opstår hos en ud af hver 2000 danskere, så den udgør altså ikke en tilstrækkelig betingelse for sygdommen alene.

Kilde: 17.02.12 www.glostruphospital.dk på dette link

 


HAR DU SPØRGSMÅL?

Ring til os på tlf.: 24 64 78 12